Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đang được rất nhiều mẹ bầu quan tâm, bởi thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp mẹ biết thêm thông tin về sức khỏe của mẹ và bé. Hơn nữa, chúng giúp bác sĩ phát hiện ra những vấn đề bất thường có thể ảnh hưởng tới bé như: dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền. Sau đây, Phòng khám đa khoa 52 Nguyễn Trãi xin chia sẻ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thông dụng mẹ bầu có thể tham khảo.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến dành cho mẹ bầu

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là những xét nghiệm dành cho phụ nữ đang mang thai để biết được liệu thai nhi của nguy cơ mắc phải những dị tật liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể hay không như: down, patau,…

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm có 2 giai đoạn đó là sàng lọc và chẩn đoán di truyền.

+ Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Đây là xét nghiệm được thực hiện thông qua phân tích mẫu từ máu và mô. Xét nghiệm này đưa ra kết quả thai phụ, chồng có mang gen bẩm sinh gây bất thường di truyền ở thai nhi hay không.

+ Xét nghiệm di truyền trước sinh

Đây là hình thức xét nghiệm sử dụng thiết bị y tế lấy một mẫu mô từ nhau thai hay dịch ối của thai phụ để phân tích. Xét nghiệm di truyền trước sinh có tính xâm lấn.

Sau đây là các xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng, được sử dụng rộng rãi:

Double test

Xét nghiệm này được thực hiện ở tuần thứ 11 – 14 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của thai phụ sau đó mang đi xét nghiệm và tiến hành thực hiện siêu âm. Kết hợp Double test cùng siêu âm độ mờ da gáy giúp bác sĩ phát hiện những vấn đề bất thường về nhiễm sắc thể ở bé như: hội chứng down, dị tật,…

Tuy nhiên, đôi khi xét nghiệm Double test cũng đưa ra kết quả chưa chính xác, vì thế để có kết quả chính xác hơn, mẹ bầu nên thực hiện thêm xét nghiệm máu nữa đó là xét nghiệm Triple test.

Xét nghiệm Triple test

Một trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không thể thiếu cho bà bầu đó là Triple test. Phương pháp này được thực hiện ở tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Xét nghiệm Triple test giúp bác sĩ đánh giá chính xác các loại marker có trong máu và sớm phát hiện nguy cơ bị dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

Tuy nhiên, cả hai phương pháp xét nghiệm này đều chỉ mang tính chất dự đoán, do đó dù kết quả xét nghiệm là dương tính thì cũng không hoàn toàn có nghĩa là bé chắc chắn sẽ bị dị tật bẩm sinh.

Vậy nên, nếu xét nghiệm cho kết quả dương tính thì bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác như: chọc nước ối nhằm kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhai hay siêu âm để có thể quan sát dấu hiệu bất thường của dị tật bẩm sinh.

Chọc ối

Khác với 2 loại xét nghiệm nêu trên chỉ đưa ra kết quả phỏng đoán, chọc ối là một trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng nhằm chẩn đoán, cho kết quả chính xác cao, có thể phát hiện trên 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể cùng hội chứng down.

Ngoài ra, xét nghiệm sàng lọc trước sinh này còn cho biết:

• Bệnh hồng cầu hình liềm ở bé.
• Xơ nang.
• Loạn dưỡng cơ.
• Bệnh Tay – Sachs.
• Những dị tật ống thần kinh chẳng hạn như: nứt đốt sống, không não.

Phương pháp chọc ối sẽ được áp dụng nếu như 2 phương pháp xét nghiệm trên cho kết quả dương tính. Khi siêu âm thấy thai nhi có các biểu hiện bất thường như vô sợ, nứt đốt sống.

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau hay còn được gọi với tên tiếng anh là Chorionic Villus Sampling – CVS. Đây là loại xét nghiệm được sử dụng để thay thế cho phương pháp chọc ối cung như có thể thực hiện sớm hơn trong thai kỳ.

Tương tự như chọc ối, xét nghiệm sinh thiết gai có thể chẩn đoán được nhiều bệnh lý khác nhau. Để tiến hành thực hiện xét nghiệm, các bác sĩ sẽ lấy một mẫu nhỏ tế bào ở nhau thai sau đó mang đi xét nghiệm để quan sát bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.

Sinh thiết gai nhau và chọc ối thường sẽ liên quan tới vấn đề về di truyền học. Do đó, những xét nghiệm này sẽ giúp mẹ bầu có thể biết được nguy cơ về những bệnh lý lây truyền ở thai nhi.

Bên cạnh đó, bác sĩ cũng sẽ tư vấn về các ưu, nhược điểm của các phương pháp trên trước khi tiến hành thực hiện.

Xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn

Hiện nay có một loại xét nghiệm mới được nhiều mẹ bầu lựa chọn đó là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Đây là phương pháp giúp phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ giúp phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Phương pháp này sẽ lấy mẫu máu của mẹ để xét nghiệm, vì thế không gây ra bất kỳ xâm lấn nào cho bào thai như những phương pháp xét nghiệm khác. Xét nghiệm này được bác sĩ thực hiện ở tuần thứ 10 của thai kỳ cho tới hết thai kỳ.

Bác sĩ sẽ lấy 7-10ml máu của thai phụ nhằm xét nghiệm phát hiện các hội chứng như: Down, Edwards,…cùng nhiều hội chứng khác ở thai nhi với độ chính xác cao, vượt xa những xét nghiệm thông thường.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp được rất nhiều mẹ bầu tại những nước tiên tiến áp dụng, giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.

Nhưng, vì đây là phương pháp xét nghiệm mới, nên khả năng bảo hiểm sẽ không chi trả chi phí hay không có nhiều bệnh viện, phòng khám ở nước ta áp dụng. Vậy nên, nếu quan tâm mẹ bầu hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa để hiểu rõ hơn.

Hy vọng qua bài viết này, mẹ bầu có thể nắm được các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Nếu còn bất kỳ câu hỏi thắc mắc nào cần được bác sĩ giải đáp, bạn hãy liên hệ trực tiếp tới hotline: 03.56.56.52.52 – 03.59.56.52.52 hoặc nhắn tin qua thư mục tư vấn trực tuyến 24/24 trên website.